脐膨出巨舌巨躯综合征是一种罕见的先天性疾病，主要特征为脐膨出、巨舌和巨躯，由多种因素导致，包括遗传、胚胎发育异常、染色体异常、环境因素等。 1.遗传：部分病例与基因突变有关，如父源或母源基因的异常。 2.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，某些关键环节出现问题，影响了器官的正常形成和生长。 3.染色体异常：如染色体的缺失、重复或结构变异。 4.环境因素：母亲在孕期接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能增加发病风险。 5.其他因素：孕期感染某些病毒，或使用某些禁忌药物，也可能诱发本病。 脐膨出巨舌巨躯综合征较为罕见，一旦发现相关症状，应及时就医，进行全面评估和诊断，并采取相应的治疗措施。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。