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王印杰 医师
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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
2015-07-23 18:39
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谷魁广 医师
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内科
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你好,脐膨出巨舌巨躯综合征为先天性遗传性疾病,呈AD遗传。常发生于近亲联姻的子代。致病基因位于11p15.5,且其发病与基因组印记的机制有关,其发病机制尚未十分明了,目前认为患儿体内的血浆胰岛素浓度升高,增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症,导致低血糖
2015-07-23 19:14
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