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王印杰 医师
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脐膨出巨舌巨躯综合征是一种罕见的先天性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括超声检查、基因检测、血糖监测、影像学检查、染色体核型分析等。 1.超声检查：可观察胎儿的腹部结构，明确脐膨出的情况，以及其他器官的发育状况。 2.基因检测：有助于确定是否存在相关基因突变，从而确诊该综合征。 3.血糖监测：因为患者常伴有低血糖，监测血糖水平对于病情评估和治疗很重要。 4.影像学检查：如 X 线、CT 等，能清晰显示骨骼等结构的异常。 5.染色体核型分析：排查染色体异常导致的疾病。 通过综合运用这些检查方法，可以全面了解患者的病情，为制定合理的治疗方案提供依据。
2024-10-08 06:15
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就医问药
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什么是巨舌症? 巨舌症是一种少见的疾病，多见于儿童，亦可发生于成人。指舌的体积明显增大。巨舌有相对性巨舌和真性巨舌，前者由于下颌部发育差而舌相对增大，后者为舌的组织增生所致。巨舌症可引起比较严重的症状，例如语盲障碍、呼吸困难、喂养不便和外观畸形。导致巨舌症的原因有多种，包括Down综合征、淋巴管畸形、Beckwith-WiedeMann综合征和Hurler综合征等。 查看全文»
