如何诊断 Leber 型视神经萎缩？_即问即答

如何诊断 Leber 型视神经萎缩？

2024-10-08 09:58 点击扫描二维码更精彩

问题：

Leber型视神经萎缩的诊断

回答1
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薛祖洋医师

冠县人民医院

二级甲等

儿科

Leber 型视神经萎缩的诊断主要依据家族史、临床表现、眼科检查、基因检测和电生理检查等。 1.家族史：患者多有家族遗传倾向，询问家族成员中是否有类似疾病。 2.临床表现：视力下降，尤其是中心视力，色觉障碍，视野缺损等。 3.眼科检查：包括眼底检查，可见视神经乳头的特征性改变。 4.基因检测：检测线粒体 DNA 上的相关突变位点，是确诊的重要方法。 5.电生理检查：如视觉诱发电位（VEP）检查，有助于评估视神经的功能。综合以上多种方法，才能准确诊断 Leber 型视神经萎缩。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施，以延缓病情进展。
2024-10-09 02:47

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什么是视神经萎缩? 　　视神经萎缩(optic atrophy)，指任何疾病引起视网膜神经节细胞及其轴突发生病变(视网膜至外侧膝状体之间)引起的轴突变性。临床上，主要分为原发性和继发性两大类。中医称为“青盲”。原发性视神经萎缩(primary optic atrophy) 为筛板以后的视神经、视交叉、视束以及外侧膝状体的视路损害，其萎缩过程是下行的。继发性视神经萎缩(secondary optic atrophy) 原发病变在视盘、视网膜脉络膜，其萎缩过程是上行的。查看全文»

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