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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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肥大型进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要影响儿童和青少年。其特征包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍等。致病原因主要与基因突变有关，目前尚无根治方法，但可通过治疗缓解症状。 1.病因：多由基因突变导致，如 dystrophin 基因突变。 2.症状：早期表现为行走困难、易跌倒，逐渐发展为肌肉无力和萎缩，影响四肢、骨盆带和肩胛带肌肉。 3.诊断：通过血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等方法确诊。 4.治疗：包括药物治疗（如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）、康复训练、物理治疗等。 5.预后：病情逐渐进展，会严重影响生活质量，甚至危及生命。 肥大型进行性肌营养不良症是一种严重的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。患者和家属应保持积极的心态，配合治疗。
2024-10-08 13:09
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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