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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有白化病、血友病、红绿色盲、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 1.白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，患者皮肤、毛发呈白色，眼睛怕光。 2.血友病：凝血因子缺乏，易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。 3.红绿色盲：患者难以分辨红色和绿色，与视网膜上的视锥细胞功能异常有关。 4.先天性聋哑：多因遗传因素导致听觉器官发育不全或受损，引起听力和语言障碍。 5.苯丙酮尿症：肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，影响神经系统发育。 单基因遗传病种类较多，对患者的生活质量和健康有较大影响。若家族中有此类疾病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
2024-10-08 03:29
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就医问药
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什么是单基因遗传病? 单基因遗传病是指致病的染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。 查看全文»
