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回答1
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曹立焕 住院医师
威县中医院
二级甲等
妇科
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孕妇进行唐氏筛查通常有两个较为合适的时间段,分别是孕早期和孕中期。具体包括孕 9-13 周+6 天的早期唐筛,以及孕 15-20 周+6 天的中期唐筛。唐筛对于评估胎儿是否存在染色体异常风险具有重要意义。 1.早期唐筛:一般在孕 9-13 周+6 天进行,通过超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度,结合血清学指标,如妊娠相关血浆蛋白 A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),来评估胎儿染色体异常的风险。 2.中期唐筛:在孕 15-20 周+6 天进行,主要检测血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,综合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 3.唐筛的重要性:唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,会导致患儿智力低下、生长发育迟缓等问题。通过唐筛可以及早发现高风险孕妇,以便进一步进行产前诊断。 4.影响唐筛结果的因素:孕妇的年龄、孕周估算的准确性、体重、是否患有糖尿病等,都可能影响唐筛结果的准确性。 5.唐筛结果的解读:如果唐筛结果显示低风险,一般说明胎儿患染色体异常的风险较低,但不能完全排除;如果是高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。 总之,孕妇应按照医生建议的时间进行唐氏筛查,以便及时了解胎儿的健康状况。如果对唐筛结果有疑问,应及时与医生沟通。
2024-12-05 16:04
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»