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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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三维 B 超在一定程度上可以为唐氏综合征的诊断提供辅助信息，但不能单纯依靠它来确诊。唐氏综合征的诊断需要综合多种检查方法，包括唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1. 三维 B 超的作用：三维 B 超可以观察胎儿的外观结构，如面部、四肢、内脏等，但对于唐氏综合征相关的染色体异常，其检测能力有限。 2. 唐筛：通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。 3. 无创 DNA 检测：对孕妇外周血中的胎儿游离 DNA 进行分析，准确率相对较高。 4. 羊水穿刺：是诊断唐氏综合征的金标准，通过抽取羊水进行染色体核型分析，能明确胎儿染色体是否异常。 5. 其他因素：孕妇的家族遗传史、既往生育史等也会影响对唐氏综合征的评估。 综上所述，三维 B 超是孕期重要的检查手段之一，但对于唐氏综合征的诊断，需要综合多种检查，并结合孕妇的具体情况，由医生进行综合判断和评估。
2024-12-01 21:42
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
