假两性畸形是一种较为罕见的先天性生殖器官发育异常疾病。它指的是患者体内只有一种性腺，即睾丸或卵巢，但外生殖器和第二性征却呈现出与性腺不一致的表现。 假两性畸形可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。男性假两性畸形患者体内有睾丸，但其外生殖器可能表现为女性化特征，如阴蒂肥大类似阴茎、大阴唇融合类似阴囊等。这通常是由于雄激素合成或作用障碍所导致的，比如先天性肾上腺皮质增生症、雄激素不敏感综合征等。 女性假两性畸形患者体内有卵巢，然而外生殖器却有男性化的表现，如阴蒂增大、阴唇融合等。主要原因是胎儿在母体内接触了过多的雄激素，常见的病因也是先天性肾上腺皮质增生症，由于酶的缺陷导致肾上腺皮质合成过多雄激素。 假两性畸形不仅会对患者的生理健康造成影响，还会给患者带来严重的心理负担和社会适应问题。诊断假两性畸形需要综合考虑患者的临床表现、染色体核型分析、内分泌检查、超声等影像学检查等。对于假两性畸形的治疗，需要多学科团队协作，包括内分泌科、泌尿外科、妇科、心理科等，根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，以帮助患者恢复正常的生理功能和心理健康。