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回答1
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陈晓林 主治医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
生殖医学中心
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。对于苯丙酮尿症携带者能否生宝宝，需要分情况来看。 如果夫妻双方仅有一方是苯丙酮尿症携带者，另一方完全正常，那么他们生育的宝宝有一定概率成为携带者，但一般不会发病。不过，具体的遗传概率需要专业医生根据遗传学知识进行准确评估。 要是夫妻双方都是苯丙酮尿症携带者，那么他们生育的宝宝就有25%的概率患苯丙酮尿症，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。这种情况下，怀孕前进行遗传咨询和基因检测非常有必要。在孕期，也可以通过产前诊断，如羊水穿刺等技术，来判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。 即便宝宝不幸患病，随着医学的发展，只要在出生后早诊断、早治疗，给予低苯丙氨酸饮食，可避免神经系统的不可逆损伤，使患儿能像正常孩子一样生长发育。
2025-09-23 11:50
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