Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，是一种常染色体显性遗传性疾病。它具有多系统受累的特点，发病率相对较低。 在肝脏方面，主要表现为肝内胆管发育不良，胆汁排泄受阻，从而出现黄疸，患儿皮肤和巩膜发黄，还会有皮肤瘙痒的症状，并且伴有脂肪泻，导致脂溶性维生素吸收障碍。由于胆汁不能正常排入肠道，脂肪消化和吸收受到影响，孩子的生长发育会受到明显阻碍，体重增长缓慢、身材矮小。 眼部可能出现特征性的改变，如角膜后胚胎环，这是诊断该综合征的重要眼部体征之一。心血管系统也常受累，常见肺动脉狭窄等心脏畸形。此外，还可能有骨骼异常，典型的是蝴蝶椎，通过X线检查可以发现。面部特征也具有一定特点，如前额突出、眼距增宽、下巴小等。 目前对于Alagille综合征的诊断，主要依据临床表现、实验室检查（如肝功能、血清胆红素等）、影像学检查（超声、CT等观察肝脏和胆管情况）以及基因检测等。治疗上主要是对症处理，针对黄疸、瘙痒等症状进行缓解，改善营养状况，必要时可能需要进行肝移植。