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回答1
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彭顺英 主任医师
肇庆市第一人民医院
三级甲等
生殖不孕中心
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二胎体检预防罕见病，可通过遗传咨询、孕前检查、孕期筛查、新生儿筛查、基因检测等方式。 1. 遗传咨询：夫妻双方在备孕前进行遗传咨询，了解家族遗传病史，评估生育罕见病患儿的风险。 2. 孕前检查：进行全面的孕前检查，包括血常规、生化检查、染色体检查等，排查可能存在的健康问题。 3. 孕期筛查：孕期进行唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等筛查，检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。 4. 新生儿筛查：新生儿出生后进行足跟血筛查，可早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等多种罕见病。 5. 基因检测：对于有家族遗传病史或生育过罕见病患儿的夫妻，可进行基因检测，明确致病基因，指导生育。 二胎体检预防罕见病需综合运用多种手段，从孕前到新生儿阶段都要重视。通过这些检查和筛查，可早期发现问题并采取相应措施，降低罕见病的发生风险。建议备孕夫妻到正规医院进行相关检查。
2025-07-25 10:28
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