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回答1
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王海燕 主任医师
惠州市第一人民医院
三级甲等
产科
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唐氏儿NT值大与不大在染色体异常风险、超声软指标表现、预后情况、后续检查必要性、外观特征提示等方面存在区别。 1. 染色体异常风险：NT值大时，胎儿染色体异常概率相对更高，患唐氏综合征等疾病风险增加；NT值正常，染色体异常风险相对低。 2. 超声软指标表现：NT值大可能伴有其他超声软指标异常，如鼻骨缺失、心室强光点等；NT值不大，出现这类异常的可能性小。 3. 预后情况：NT值大的唐氏儿，出生后可能面临更多健康问题和发育障碍；NT值不大的唐氏儿，相对症状可能较轻。 4. 后续检查必要性：NT值大通常需进一步做羊水穿刺、无创DNA等检查确诊；NT值不大也不能完全排除唐氏综合征，可能需结合唐筛等其他检查。 5. 外观特征提示：NT值大在孕早期可能提示胎儿颈部水囊瘤等外观异常；NT值不大外观异常提示不明显。 唐氏儿NT值大与不大在多方面有差异，NT值可作为初步筛查指标，但不能仅凭此判断是否为唐氏儿，需结合多项检查综合评估。
2025-05-15 02:36
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