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李晓明 主治医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
男性助孕专科
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同源染色体异常与克氏综合征、特纳综合征、猫叫综合征等罕见病存在关联。这些疾病因染色体数目或结构异常，影响身体发育和功能。 1. 克氏综合征：患者多出一条X染色体，核型为47，XXY。表现为男性第二性征发育差、无精症等，会影响生殖系统和内分泌系统。 2. 特纳综合征：患者少一条X染色体，核型为45，XO。女性患者身材矮小、性腺发育不良，缺乏第二性征。 3. 猫叫综合征：是第5号染色体短臂部分缺失所致。患儿哭声似猫叫，智力发育迟缓、生长发育障碍。 4. 发病机制：同源染色体在减数分裂时不分离或发生染色体片段缺失、易位等，导致染色体数目或结构异常，引发疾病。 5. 诊断治疗：通过染色体核型分析等诊断。治疗多为对症治疗，如激素替代治疗等。 同源染色体异常是引发多种罕见病的重要原因，了解其与罕见病的关联，有助于早诊断、早治疗，改善患者生活质量。
2025-05-12 08:50
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