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回答1
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许丽华 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
生殖医学中心
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孕前检查对罕见病早筛意义重大，可实现风险评估、早期诊断、遗传咨询、干预预防、心理准备等。 1. 风险评估：通过孕前检查，能分析夫妻双方携带罕见病致病基因的可能性，评估后代患病风险。 2. 早期诊断：可检测出夫妻是否为罕见病基因携带者，若双方均为同一罕见病基因携带者，后代患病几率会增加。 3. 遗传咨询：专业人员能依据检查结果，为夫妻提供遗传咨询，解释疾病遗传方式、再发风险等。 4. 干预预防：若发现高风险情况，可采取辅助生殖技术等干预措施，降低后代患罕见病几率。 5. 心理准备：让夫妻提前了解可能面临的情况，做好心理准备，以积极心态应对。 总之，孕前检查对罕见病早筛十分必要，能为夫妻生育健康后代提供科学依据和指导，降低罕见病发生风险。
2025-05-07 04:19
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