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回答1
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施咏梅 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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脑子不正常可能与基因突变、基因缺失、基因重复、基因表达调控异常、基因多态性等基因因素有关。 1. 基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，可能导致蛋白质结构和功能异常，影响神经系统的正常发育和功能。 2. 基因缺失：部分基因片段丢失，会使相应的蛋白质无法正常合成，进而影响大脑的生理过程。 3. 基因重复：某些基因片段的重复出现，可能扰乱基因表达的平衡，对大脑功能产生不良影响。 4. 基因表达调控异常：基因表达受到多种因素调控，若调控机制出现问题，会使基因表达水平异常，影响神经细胞的活动。 5. 基因多态性：人群中基因序列存在一定差异，某些基因多态性可能增加脑子不正常的发生风险。 脑子不正常背后的基因秘密复杂多样，多种基因因素都可能参与其中。深入研究这些基因因素，有助于揭示疾病的发病机制，为诊断和治疗提供依据。
2025-04-24 05:32
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
