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回答1
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唐亚梅 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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基因与癫痫发病原因关联密切，涉及基因突变、遗传易感性、基因表达调控异常、线粒体基因异常、基因多态性等方面。 1. 基因突变：某些基因发生突变，可直接导致神经元的结构和功能异常，使大脑神经元异常放电，引发癫痫。 2. 遗传易感性：家族遗传背景使个体具有癫痫的遗传易感性，在环境因素作用下，更易诱发癫痫发作。 3. 基因表达调控异常：基因表达调控出现问题，影响神经递质的合成、释放和代谢，破坏神经兴奋性和抑制性的平衡，导致癫痫。 4. 线粒体基因异常：线粒体基因异常会影响能量代谢，使神经元能量供应不足，增加癫痫发病风险。 5. 基因多态性：不同个体的基因多态性差异，会导致对癫痫的易感性和发作类型不同。 基因在癫痫发病中起着重要作用，对基因与癫痫发病原因关联的研究，有助于深入了解癫痫发病机制，为癫痫的诊断和治疗提供新的思路和方法。
2025-04-14 03:03
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
