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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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急性出血背后的基因秘密涉及凝血因子基因缺陷、血小板相关基因异常、血管壁相关基因改变、纤溶系统基因失调、先天性基因综合征等。 1. 凝血因子基因缺陷：如血友病患者，其凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因存在缺陷，导致凝血因子合成障碍，轻微损伤就可能引发严重出血。 2. 血小板相关基因异常：某些基因影响血小板的生成、功能和数量，使血小板无法正常发挥凝血作用，增加出血风险。 3. 血管壁相关基因改变：血管壁的完整性依赖于特定基因调控，若这些基因出现问题，血管壁会变得脆弱，容易破裂出血。 4. 纤溶系统基因失调：纤溶系统负责溶解血栓，当相关基因异常时，纤溶活性增强，会导致出血不止。 5. 先天性基因综合征：如遗传性出血性毛细血管扩张症，由特定基因缺陷引起，表现为皮肤和黏膜的毛细血管扩张及出血。 了解急性出血背后的基因秘密，有助于深入认识出血性疾病的发病机制，为精准诊断和个性化治疗提供依据。对于有家族出血史的人群，基因检测可提前预警，采取相应预防措施。
2025-03-02 20:18
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
