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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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唐氏综合征通常在孕期、新生儿期及婴幼儿期等阶段能被发现，包括孕期的产前筛查、新生儿的外观特征和后续的发育表现等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。 1. 孕期：通过唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等产前检查，可在胎儿时期发现染色体异常，提示可能存在唐氏综合征。 2. 新生儿期：患儿出生后，可能有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等，还可能伴有嗜睡、喂养困难等表现。 3. 婴幼儿期：随着生长发育，运动、语言和认知等方面的发育迟缓会逐渐明显，如坐、站、走等动作较正常儿童晚，语言表达能力差。 4. 学龄前期：在幼儿园阶段，学习能力差，注意力不集中，难以适应集体生活。 5. 学龄期：上学后，学习困难更加突出，可能存在智力障碍。 总之，唐氏综合征在不同阶段有不同的表现，早发现、早诊断有助于及时进行干预和康复训练，提高患儿的生活质量。
2024-11-19 15:21
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
