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苍白球黑质色素变性的症状表现是什么

两性畸形

苍白球黑质色素变性的症状表现是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李胜利 副主任医师

    南通市第一人民医院

    三级甲等

    神经内科

    你好,苍白球黑质色素变性的症状:儿童或少年起病,可无神经症状而先有智能及发育迟滞,分三型:晚期婴儿型起病于3个月至6岁,8-13岁天折;经典型起病于7-15岁,12-39岁死亡;成年型22-64岁起病。首发症状是下肢进行性强直或痉挛,渐累及上肢和头面,步态不稳。偶有以马蹄内翻足、言语障碍、视障碍或抽搐发作为首发症状。半数有舞蹈样手足徐动、舞蹈、手足徐动、肢体及面部震颤、肌阵挛、肌张异常。面、舌、腭的肌强直和运动过度致构音及吞咽困难。

    2021-12-23 18:48
就医问药

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什么是两性畸形?   两性畸形是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常,两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。在临床上根据内外生殖器宫及其第二性征的表现,分为真两性畸形(true hermaphroditism)和假两性畸形(pseudohermaphroditism)。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型,对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和婚姻等带来一系列问题,必须及早诊断和处理。 查看全文»

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