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回答1
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张勇 主治医师
兰州天伦不孕症医院
女性不孕
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唐氏筛查结果的解读主要看风险值、标志物水平、孕妇年龄、孕周、家族病史等。 1. 风险值:分为高风险、临界风险和低风险。高风险提示胎儿患唐氏综合征的可能性较大;临界风险则需要进一步评估;低风险一般相对较安全,但也不能完全排除。 2. 标志物水平:如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等,其数值异常可能提示风险增加。 3. 孕妇年龄:年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。 4. 孕周:孕周不准确可能影响筛查结果的准确性。 5. 家族病史:若家族中有唐氏综合征患者,胎儿患病风险相对增加。 总之,唐氏筛查结果需要综合多种因素进行判断。如果结果提示高风险或临界风险,不必过于惊慌,应在医生的建议下进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查,以明确胎儿的健康状况。
2024-11-27 20:24
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»