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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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怀孕唐筛是孕期重要的检查项目，主要包括血清学筛查、超声检查等。通过综合评估，判断胎儿是否存在染色体异常的风险，如 21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等。 1. 血清学筛查：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患病风险。 2. 超声检查：测量胎儿颈项透明层（NT）的厚度，这对于早期筛查染色体异常有重要意义。 3. 年龄因素：孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高。 4. 既往生育史：若之前生育过染色体异常的胎儿，本次唐筛风险也会相应增加。 5. 家族遗传史：家族中有染色体异常疾病患者，可能影响唐筛结果。 唐筛对于保障胎儿健康具有重要意义。若唐筛结果提示高风险，需进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查，以明确诊断。孕妇应按时产检，在正规医院接受专业的指导和建议。
2024-11-27 20:09
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
