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孕 17 周唐筛神经管缺陷高风险怎么办

21.三体综合征

我是孕17周,做了一次唐氏筛查,然后其他两项是低风险,神经管缺陷筛查是高风险,请问一下,这一项我应该怎么做进一步的检查呢?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    孕 17 周唐氏筛查神经管缺陷高风险,可通过超声检查、羊水穿刺等进一步明确,后续根据检查结果决定处理方式,包括继续观察、采取治疗措施等。 1.超声检查:通过 B 型超声可直观地观察胎儿神经管的发育情况,如脊柱裂、无脑畸形等。如果超声检查结果正常,后续需定期复查超声,密切监测胎儿发育。 2.羊水穿刺:能更准确地检测胎儿染色体情况,进一步判断胎儿是否存在神经管缺陷相关的染色体异常。但羊水穿刺有一定风险,如流产、感染等。 3.无创 DNA 检测:对胎儿染色体异常有较高的筛查准确性,但对于神经管缺陷的诊断价值相对有限。 4.咨询遗传专家:遗传专家能综合评估各种检查结果和家族遗传史,提供专业的建议和指导。 5.密切观察:在等待进一步检查结果期间,孕妇要注意休息,保持良好的心态和营养摄入。 总之,当唐筛神经管缺陷高风险时,孕妇不必过度惊慌,应及时在医生的指导下进行进一步检查和评估,以确保胎儿的健康。

    2024-11-27 22:42
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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