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赵跃成 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐筛 18 三体综合征筛查结果为一比十一,风险极高。18 三体综合征是由于染色体异常导致的疾病,会引起多种严重的生理和智力发育问题。唐筛是一种初步筛查手段,此结果提示胎儿存在 18 三体综合征的可能性较大,但并非确诊。 1. 疾病原理:18 号染色体多了一条,影响胎儿身体和智力发育,常见的有心脏、肾脏等器官畸形,智力低下等。 2. 唐筛意义:通过检测孕妇血液中的某些指标,评估胎儿染色体异常的风险。 3. 进一步检查:需要进行羊水穿刺或无创 DNA 检测来明确诊断。 4. 风险评估:一比十一的比例意味着胎儿患病风险远高于正常水平。 5. 后续决策:若确诊,需根据具体情况,由医生和孕妇及家属共同决定是否继续妊娠。 唐筛结果异常需要引起高度重视,及时进行进一步检查和诊断,以便做出明智的决策。
2024-11-27 14:39
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»