如何诊断胎儿是否患有半乳糖血症_即问即答

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如何诊断胎儿是否患有半乳糖血症

2018-07-19 16:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

如何诊断胎儿是否患有半乳糖血症

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

邓洪容副主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

内分泌科

诊断胎儿半乳糖血症，可通过羊水穿刺，包括测定羊水中相关物质含量及细胞中酶活性等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
1.测定羊水中半乳糖醇含量：若含量异常，可能提示胎儿患病。
2.检测羊水细胞中酶的活性：活性异常有助于诊断。
3.酶基因的突变分析：明确基因是否存在突变。
4.家族病史评估：了解家族中有无类似疾病患者。
5.超声检查：辅助观察胎儿发育情况。
综合多种检查方法，能更准确地判断胎儿是否患有半乳糖血症，以便及时采取措施。
2018-08-02 21:01

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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