遗传性中枢性尿崩症需要基因检测吗?
病情描述:我儿子一直有点尿多,感觉他一天能跑好多趟厕所,去医院检查,医生说可能是遗传性中枢性尿崩症,我和爸爸都没有,可能我们携带了吧,请问:遗传性中枢性尿崩症需要基因检测吗?
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回答1
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周阳 主治医师
南昌大学第四附属医院
三级甲等
肾病科
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小儿肾性尿崩症临床上可用血液及尿液进行确诊检查。1、本病发病与两种基因突变有关一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。2、尿液检查尿比重低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到280~300mOsm/(kg·H2O)。
2018-08-11 19:59
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