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回答1
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郭飞 医师
宁夏贺兰县立岗镇中心卫生院
一级
外二科
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病情分析：唐氏二期筛查中 18 三体综合风险值 1:129 为高风险，意味着胎儿存在 18 三体综合征的可能性相对较高。这一风险值并非确切的患病概率，而是一个评估指标。影响筛查结果的因素包括孕妇年龄、孕周准确性、家族遗传史、既往生育史、孕期环境等。 1. 孕妇年龄：年龄越大，卵子质量可能下降，染色体异常风险增加。 2. 孕周准确性：孕周计算错误会影响筛查结果的准确性。 3. 家族遗传史：若家族中有染色体异常疾病患者，风险相对升高。 4. 既往生育史：曾生育过染色体异常胎儿，再次发生的风险增加。 5. 孕期环境：孕期接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能增加风险。 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患病，需要进一步通过无创 DNA 检测或羊水穿刺等方法进行确诊。建议孕妇及时咨询医生，遵循医生建议进行后续检查和处理，以确保胎儿的健康。
2024-11-26 12:11
指导意见：怀孕多久？发现这个多久？有什么不舒服？去复查过吗？做了什么治疗？
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
