先天性肌强直症：诊断检查：肌电图检查可见肌强直电位。肌肉活检可见肌纤维肥大、ATP酶组化染色Ⅱ型肌纤维中的Ⅱb型肌纤维缺失。根据病史、临床表现多数可做出诊断，肌电图及基因检测可确诊。鉴别诊断：先天性肌强直症需要和下面疾病鉴别：一、营养不良性肌强直症(myotoniadystrophica)别名甚多，如肌强直肌营养不良症(myotonicmusculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotoniaatrophica)、标准型萎缩性肌强直(classicform：myotoniaatrodhica)，以及Curschmann—Steinert病(Curschmann—Steinertdisea—se)，是一种多系统性遗传病，累及多种组织。发病率统计出入很大，自l×10-5(Statt，l961)至37×l0-5(Welander，1961)不等。截至1986年，国内不完全统计已有百余例报告。二、先天性肌强直的营养不良(congenicalmyotonicdystrophy)又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonicdysembryoplasia)。三、先天性副肌强直症(congcnitalparamyotonia)l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者，故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告，以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。四、遗传性发作性无力症(adynainiaepjsodicahereditaria)本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemicperiodicparalysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名，意在排除临床的肌强直，其后经Drager等(1958)发现此病与肌强直确有联系，他才于l963年同意两名并用，以迄于今。五、软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophicmyotonia)Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例，故本病又名Schwartz一Jampel综合征。