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回答1
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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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临床表现：特点：①无明显性别差异;②非对称性短肢型侏儒，四肢呈离心性缩短;③多指(趾)畸形，可有并指(趾)畸形;④外胚层发育不良：可见出生齿、早发齿或出牙迟缓，牙形态异常，排列不整齐，可有缺齿、龋齿、齿间缝隙增宽。指(趾)甲发育不良或完全缺失。毛发可纤细稀疏，色淡易折;⑤先天性心脏缺陷：50%以上有先天性心血管畸形，常见房间隔缺损(原发孔或继发孔型)，单心房。其次是室间隔缺损等;⑥腕部头状骨钩状骨融合，胚骨近侧骨骺外缘严重发育不良及管状骨缩短，骨骺发育不良，多发性外生骨疣等。
2018-04-22 16:41
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