-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
-
诊断对策：除上述临床表现外可做下列试验：1.束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～100次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性发作，血压带放气后无遗留症状，肘前静脉血标本中乳酸量增加3倍以上，而GSDV型病人，由于痛性痉挛的限制，只能挤压20～30次。解除血压带后，痛性痉挛仍持续，手呈强直姿势(腕部弯曲，手指伸展)，且不能被病人或检查者纠正，几分钟后方得以缓解但疼痛可持续24～48h。由于病儿肌肉运动时不能利用糖原，故不向血中释放乳酸，因而血中乳酸不增加。2.肌活检特殊染色鉴定是否缺乏磷酸化酶。肌电图显示无生物电。
2018-04-01 14:08
-
类似问题
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
