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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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基因检查是一种强大的检测手段,但不能发现所有的遗传问题。遗传问题的复杂性、基因的多样性、检测技术的局限性、环境因素的影响以及疾病的多因素性等,都会影响基因检查的结果。 1. 遗传问题的复杂性:许多遗传疾病的发病机制尚未完全明确,基因之间的相互作用和调控网络复杂,难以通过现有的基因检查技术全面揭示。 2. 基因的多样性:人类基因库庞大,存在大量的基因变异,有些变异的意义尚不明确,可能导致无法准确判断其与疾病的关系。 3. 检测技术的局限性:目前的基因检测技术仍有一定的敏感度和特异性限制,可能会遗漏一些微小的基因改变。 4. 环境因素的影响:部分遗传问题的表现受到环境因素的触发或调节,单纯的基因检查无法涵盖这些外部因素。 5. 疾病的多因素性:很多疾病并非仅由遗传因素决定,而是遗传与环境、生活方式等多种因素共同作用的结果,基因检查不能完全反映这些综合因素。 总之,基因检查在遗传疾病的诊断中具有重要作用,但不能期望它能发现所有的遗传问题。对于遗传相关的健康问题,应综合多种检查手段和临床评估来进行判断。
2024-10-10 18:52
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心(产前诊断科)
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目前临床使用的基因检测都是具有针对性的检测,所以就必须要知道目的基因是什么,甚至要知道是这个基因哪种形式的突变,才有可能针对该基因进行检测,这与染色体检查是不同的。希望通过一项检测“扫描”全部基因的方法是不存在的。
2024-10-11 06:14
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»





