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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
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黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致，患者会出现多种症状，如智力障碍、行为异常、骨骼畸形等。目前治疗方法有限，但早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。 1.病因：基因突变导致相关酶的缺乏，使黏多糖不能正常代谢和分解。 2.症状： 智力逐渐减退，学习和认知能力下降。 行为改变，如多动、冲动、攻击性行为。 骨骼发育异常，可能有关节僵硬、脊柱侧弯等。 面容粗糙，头大、鼻梁低平。 肝脾肿大。 3.诊断：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。 4.治疗： 酶替代治疗，但效果有限。 对症治疗，如康复训练改善运动功能。 手术矫正骨骼畸形。 5.预后：患者预后较差，病情会逐渐进展，影响生活质量和寿命。 黏多糖贮积症Ⅲ型给患者和家庭带来沉重负担，早期诊断和综合治疗虽不能根治，但能在一定程度上缓解症状，提高生活质量。
2024-10-22 15:50
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
