唐氏综合征风险率 1/1016 处于低风险范围，但不能完全排除唐氏综合征的可能性。唐氏综合征是由于染色体异常导致的疾病，风险评估只是一种筛查手段，还需要综合其他因素进行判断，如孕妇年龄、超声检查等。 1. 风险评估原理：唐氏综合征风险率是通过孕妇血清学指标、年龄、孕周等数据计算得出。不同的检测方法和实验室，其风险截断值可能有所差异。 2. 低风险含义：1/1016 属于低风险，意味着胎儿患唐氏综合征的概率相对较低，但不是零风险。 3. 进一步检查：如果孕妇存在其他高危因素，如年龄超过 35 岁、家族中有唐氏综合征患者等，可能需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更准确的检查。 4. 超声检查辅助：孕期的超声检查也能提供一些线索，如胎儿的颈项透明层厚度、鼻骨发育等。 5. 孕妇年龄影响：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。年轻孕妇即使风险率低，也不能掉以轻心。 总之，唐氏综合征风险率 1/1016 虽为低风险，但仍需密切关注孕期各项检查，遵循医生建议，以确保胎儿健康。

你好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述，或是正常与不正常的区分，现在只能说是异常胎儿的可能性很小。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。