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唐氏筛查对于孕妇而言是否有必要进行?

21.三体综合征

唐氏筛查有必要做吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    唐氏筛查对于孕妇来说非常有必要,能有效评估胎儿患唐氏综合征的风险,保障胎儿健康。包括提前发现风险、指导后续决策、降低出生缺陷率、遵循医疗规范、利于优生优育等。 1.提前发现风险:通过筛查可尽早知晓胎儿染色体异常的可能性,为进一步诊断提供依据。 2.指导后续决策:若筛查结果提示高风险,有助于孕妇和医生决定是否进行更精确的检查,如羊水穿刺。 3.降低出生缺陷率:及时干预,减少唐氏综合征等严重先天缺陷患儿的出生,减轻家庭和社会负担。 4.遵循医疗规范:是孕期常规检查项目之一,符合现代医疗保健的要求。 5.利于优生优育:有助于提高人口素质,实现优生优育的目标。 总之,唐氏筛查是孕期重要的检查项目,孕妇应按时进行,以保障胎儿的健康和未来家庭的幸福。

    2024-11-24 16:30
  • 回答2

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。中医讲究五行,即金、木、水、火、土,在人体中分别对应肺、肝、肾、心、脾五脏。五行平衡、五脏调和,才能维持人体的健康和气血旺盛。五行中医服用药物治疗是指从整体的角度采用中医来看唐氏综合症等脑部疾病:根据中医五行学的理论,从先天与后天两方面来治疗的。五行四维疗法根据五行所属及其生克乘侮规律来推断病情,即首先准确判断唐氏综合症的症状,综合分析它的病因,从整体上对唐氏综合症的孩子进行调理,然后利用后天去调理,去治疗。

    2024-11-24 16:30
  • 回答3

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    部分准妈妈选择放弃,主要原因还是因为唐筛准确率不高,大致在百分之六十,也就是查出来低风险也会生出唐宝宝,准妈妈拿到结果都会瞬间觉得没意义,呵呵,如果查出来是高危势必要做羊水穿刺了无创啊这些进一步检查,而检查结果基本上百分之九十八以上都是正常,准妈妈却因为这个结果要进行羊水穿刺这样的有流产风险的检查,心里上也备受煎熬。唐筛各地费用不太一样,都在100到300之间吧,我当时上课的时候,医生建议,夫妻双方有家族遗传史的有生出过染色体异常孩子的,有一方从事化工或者美容行业的,之前有过无故流产史的,女方在35岁以上的可以去做一个唐筛,自己放心一些。绝大多数准妈妈都会生出健康的宝宝的,怀孕的麻麻们都不用过分担心哦~~~你心情好,宝宝才能好哦,你一焦虑,体内产出的有毒物质会通过胎盘传给宝宝哦~~而且宝宝很坚强,我们要相信他们哈~~

    2024-11-24 16:30
  • 回答4

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    唐氏筛查在怀孕的11周-21周之间去做,11-19周的时候是检查的最佳时间,准确率比较高。唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。因此唐氏筛查还是有必要的。做唐氏筛查需要空腹到医院检查,检查的时候主要就是抽血化验,然后还需要做一下超声检查,一般一周之后就可以出检查结果。平时注意休息,饮食要以高蛋白清淡为主的。

    2024-11-24 16:30
  • 回答5

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    检对准妈妈们来说是很重要的,在妊娠过程中,孕妇和胎儿都会发生一系列的变化,也可能遭遇一些有害因素,造成妇产疾病或者婴儿的异常。通过孕期的检查,及早诊断和防御影响分娩和胎儿发育的不良状况是必须的。唐氏综合征是一种可能由先天不足引发的疾病,孕妇可以通过唐氏筛查,得知胎儿的情况,进行治疗。唐氏筛查真的有必要做么?不做会有不良后果么?唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。唐氏筛查结果中有两个值需要注意,即血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70%,即平均的MOM值为0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM为2.3-2.4。但MOM值毕竟是平均比值,随孕妇的孕龄等波动,如果这些值在范围内也不需过于惊慌,孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等都会影响唐氏筛查值。要多方考虑进行预估。

    2024-11-24 22:59
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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