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回答1
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张伯顺 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
感染(肝病)科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，在我国较为常见，好发于青少年，男女均可发病，若治疗不当后果严重。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2016-04-04 19:49
1.发病机制：基因突变导致铜代谢异常，铜在体内蓄积。
2.症状表现：包括肝脏损伤，如肝硬化；神经系统损害，如震颤、运动障碍等。
3.诊断方法：依靠血清铜蓝蛋白测定、铜氧化酶活性检测等。
4.治疗方式：主要有药物治疗，如青霉胺、二巯丁二酸；低铜饮食。
5.预防要点：避免食用含铜高的食物，如坚果、海鲜等。
肝豆状核变性虽严重，但早发现、早诊断、早治疗可改善预后。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
