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46,XX/46,XY 嵌合体真两性畸形需做哪些检查

真两性畸形

46,XX/46,XY嵌合体真两性畸形要做哪些检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    46,XX/46,XY 嵌合体真两性畸形的检查包括染色体核型分析、性腺检查、激素水平测定、影像学检查、外生殖器检查等。 1.染色体核型分析:通过检测染色体的组成和结构,明确染色体的异常情况,为诊断提供关键依据。 2.性腺检查:包括剖腹探查或腹腔镜检查,观察性腺的形态、位置、大小等,判断其发育情况。 3.激素水平测定:检测雄激素、雌激素、孕激素等激素的水平,评估内分泌功能。 4.影像学检查:如 B 超、CT、MRI 等,有助于了解内生殖器的结构和发育状况。 5.外生殖器检查:观察外生殖器的形态、结构,判断性别特征。 通过综合运用这些检查方法,可以全面了解患者的病情,为后续的治疗方案制定提供有力支持。

    2024-10-09 02:14
就医问药

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什么是真两性畸形?   真两性畸形是指人体内同时存在睾丸和卵巢组织,主要表现为人体内有两种性别的性腺,但外生殖器非男非女。它们可以分别位于盆腔两侧,也可能以“卵睾”的形式一起出现在盆腔一侧。大约2/3的患者核型为46,XX,10%的患者为46,XY,其余患者染色体呈嵌合体。还有一些患者,SRY阴性,提示常染色体的某些突变可能会不同程度的干扰正常性别的分化。疾病本身是散发性的,偶有家族遗传的报道。 查看全文»

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