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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是一种罕见的先天性生殖器官发育异常疾病，表现为同时具有卵巢和睾丸组织，性染色体核型为 46，XX/46，XY 嵌合。其病因复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.病因：可能与胚胎发育早期性染色体异常分配、基因突变等有关。 2.症状：外生殖器形态多样，可能有阴蒂肥大、阴唇融合类似男性阴茎，也可能有睾丸和卵巢同时存在。 3.诊断：通过染色体核型分析、性腺活检、内分泌激素测定等检查明确诊断。 4.治疗：根据患者的社会性别、外生殖器发育情况、性腺功能等综合考虑，选择合适的治疗方案。可能包括手术矫正外生殖器、切除与社会性别不符的性腺组织等。 5.预后：经过合理治疗，患者可获得较好的生活质量，但生育能力可能受到影响。 总之，46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是一种复杂的疾病，需要多学科协作进行精准诊断和个体化治疗，以提高患者的生活质量。
2024-10-09 02:37
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什么是真两性畸形? 真两性畸形是指人体内同时存在睾丸和卵巢组织，主要表现为人体内有两种性别的性腺，但外生殖器非男非女。它们可以分别位于盆腔两侧，也可能以“卵睾”的形式一起出现在盆腔一侧。大约2/3的患者核型为46，XX，10%的患者为46，XY，其余患者染色体呈嵌合体。还有一些患者，SRY阴性，提示常染色体的某些突变可能会不同程度的干扰正常性别的分化。疾病本身是散发性的，偶有家族遗传的报道。 查看全文»
