Leber 型视神经萎缩是怎样一种疾病？_即问即答

Leber 型视神经萎缩是怎样一种疾病？

2024-10-08 11:09 点击扫描二维码更精彩

问题：

Leber型视神经萎缩怎么回事

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张建国医师

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Leber 型视神经萎缩是一种遗传性视神经病变，主要由线粒体基因突变引起。其特点包括视力下降、视野缺损等。致病机制复杂，涉及线粒体功能障碍、氧化应激等。目前治疗方法有限，以对症支持治疗为主。 1.病因：主要是线粒体 DNA 突变，常见的突变位点有 G11778A、G3460A 等。 2.症状：早期表现为视物模糊，随后出现中心视力急剧下降，周边视野逐渐缩小。 3.诊断：通过基因检测、眼科检查如视野检查、视觉诱发电位等明确诊断。 4.治疗：尚无特效疗法。一般使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B1、腺苷钴胺等，以延缓病情进展。 5.遗传特点：为母系遗传，女性携带者通常不发病，但可将突变基因传给后代。 Leber 型视神经萎缩是一种严重影响视力的遗传性疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和适当的干预有助于改善生活质量。患者应及时就医，遵循医生建议进行治疗和随访。
2024-10-08 15:06

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