罕见病治疗药罕见 防控是关键

　　对于这些罕见病，许多人都觉得很陌生，距自己很遥远，但当日记者走访市妇幼保健院、市二医院等部分医院了解到，罕见病例其实就在市民身边，而且罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题：要么无药可医，要么有药治不起。据统计，目前全球共有6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。宜昌尚无罕见病数量的统计数据。

　　细数身边的罕见病

　　本报曾多次报道的宜昌 “瓷娃娃”易凡钰就是患上了成骨不全症，骨头极易骨折，犹如易碎的瓷器，故有“瓷娃娃”、“玻璃人”之称。虽然每年骨折一次，但易凡钰仍坚持着她的求学之路，目前就读于三峡大学外国语学院。

　　此外，在宜昌，还有孩子因患上苯丙酮尿症，“不食人间烟火”，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。宜昌市妇幼保健院儿科主任李明介绍，这是一种代谢障碍的遗传性疾病，不可以吃含蛋白质的食品。

　　说起白化病等，市二医院皮肤科主任龙勇表示确实非常罕见，但宜昌仍存在类似病例。“10年来曾分别接诊6例白化病患者，这种病都与遗传、基因等因素有关，无法治愈，只能缓解症状。”龙主任解释，白化病是皮肤、眉毛全部变白，像月光一样白，而且他们极易被阳光晒伤，月夜才是他们的乐园，因此又被称为“月亮孩子”。

　　罕见病患者亟待关爱

　　据了解，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。目前由于罕见病患者人数少，发病率低，一直被社会各界所忽视和冷落，许多医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少；多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；罕见病患者经常受到各种歧视，融入社会困难。

　　对此，专家们也建议，社会各界要多了解相关知识，关爱帮助罕见病患者们，为他们治病提供可持续的医疗保障，为他们入学、就业提供支持和帮助。另外，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。新妈妈要重视孕检、产检、新生儿疾病筛查，市民如有不适应及时就医。