关注：兄弟同遗传罕见病

2012-07-27 15:42:10 家庭医生在线

　　兄弟俩都患上了罕见的“BMD良性肌营养不良症”，如果肌肉持续萎缩可能导致死亡。今日，兄弟俩将出院，接受药物保守治疗。

　　大腿细男孩跑步常摔倒

　　“这两个儿子一直是我的骄傲，没想到他们都会得这个病！”43岁的李先生说起儿子们的病就很焦虑。他说，大儿子大林乖巧聪明；小儿子小林也很听话。

　　当大林和小林挽起裤管时，所有人都感到惊讶。特别是大林，小腿比较粗壮，看上去肌肉发达，而大腿却显得有些“瘦弱”。小林也有同样症状，但并不特别明显。大林称，自己12岁开始，双腿便出现这个症状，走路无力，有时跑步会突然摔倒。为此，他已经几年没有上过体育课，一直按照缺钙来进行治疗。直到今年高考结束后，李先生才带大林到成都军区总医院检查。

　　经神经内科检查，大林患上了“BMD良性肌营养不良症”，这个病的发病概率是百万分之三。由于这是一种遗传病，医生建议小林也来接受检查，果然，小林也患上了同样的病。此时，懂事的小林才告诉父亲，自己的腿也常常酸痛，有时晚上痛得睡不着。

　　罕见遗传病传男不传女

　　这个结果令李先生无法接受。他称，自己和妻子以及上一辈都没有这种疾病，更令他感到绝望的是，这种病没有特殊手段进行根治，只能接受保守治疗。一旦肌肉持续萎缩，将导致瘫痪甚至死亡，“我们农村人养育一对儿子真不容易啊！”

　　这是一种基因遗传病，跟性染色体有关系。这种遗传病只传男不传女，即患有这种遗传病的女性是携带者，终身不会发病。如果是男性，发病概率为50％。发病后，离躯干越近的肢体肌肉萎缩得越快，比如大腿。大林看似健壮的小腿其实也在萎缩，只是萎缩之后脂肪很快又堆积起来。