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孕妇都要做地中海贫血筛查吗?查出如何处理?

地中海贫血

年龄:32 性别:女 病情描述: 你想解决什么问题:地中海贫血的筛查是每个孕妇都要做的吗?如果检查出来是地中海贫血是不是就要人工流产了呢? 伴随症状: 睡眠:正常 大小便:正常 精神:正常 饮食:正常 体重:正常

  • 回答2

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    余琳 副主任医师

    广州医科大学附属第三医院

    三级甲等

    产科(广州重症孕产妇救治中心)

    地中海贫血是一种遗传性血液疾病,孕妇是否都要进行筛查以及筛查结果的处理方式,取决于多种因素,包括地贫的类型、严重程度、胎儿的情况等。 1. 地贫类型:地中海贫血分为α地贫和β地贫,不同类型的遗传规律和对胎儿的影响不同。 2. 严重程度:轻型地贫通常对健康影响较小,而重型地贫可能导致严重后果。 3. 夫妻双方情况:若夫妻一方为地贫基因携带者,胎儿患病风险相对较低;若双方均为携带者,风险则增加。 4. 胎儿检查:通过羊水穿刺等检查,能明确胎儿的地贫类型和严重程度。 5. 处理方式:轻型地贫一般无需特殊处理,胎儿可正常出生。但重型地贫可能需要考虑终止妊娠。 6. 遗传咨询:专业医生会根据具体情况提供遗传咨询和建议。 总之,地中海贫血筛查对孕妇和胎儿的健康至关重要。一旦发现问题,应在医生的指导下进行综合评估和决策,以保障母婴的健康。

    2024-12-18 15:13
  • 回答1

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    刘松 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 (2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。 (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。 (2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。 (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。 (4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

    2014-01-04 19:39
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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