请问猫叫综合征是什么意思?
昨天看见一个小女孩2岁左右,面黄肌瘦,也不说,有时候就嗯恩呀呀的像猫叫一样,朋友说她这是猫叫综合征。请问什么是猫叫综合征?
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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-03-08 03:33
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,猫叫综合征一种常见的孩子疾病,是先天语言缺失的表现,目前医学尚没有可以治愈的方法,但是这个病会随着时间的增长而逐渐消失。
2016-03-08 03:37
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回答3
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,根据你的描述分析,小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、是染色体病。建议去专科医院检查清楚,早治疗,免得耽误治疗。早点摆脱疾病带来的痛苦。
2016-03-08 18:57
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回答4
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,
2016-03-08 21:31
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»