猫叫综合征到底是个啥病呀
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我的宝宝刚刚出生,之后就发现孩子不对劲,一直哭闹,体重也是很小的,到医院检查说是猫叫综合征,请问,这是个什么病呀
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回答1
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李华卿 医师
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中医科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等.
2016-03-04 01:16
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,猫叫综合征是一种非常罕见的疾病,主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-03-04 05:48
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»