猫叫综合征是怎样一回事啊
孩子出生就是体重轻，然后俩个眼睛中间离得很远，我发现孩子头部也比别的小孩子小一些，哭泣的时候和猫叫差不多，医生检查以后说是罕见的猫叫综合征
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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好，猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。
2016-02-17 22:50
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实5p15为本病的缺失片段。80％的病例为染色体片段单纯缺失，10％为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体则比较少见。
2016-02-18 14:06
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
