唐氏筛查一项偏高，必须做羊水穿刺吗？
健康咨询描述:唐氏综合筛查结果有一项偏高，freeβhCG检查结果42.81ng/mlMOM值2.21参考范围（<2.11）是否必须做羊水穿刺确定？::
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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唐氏筛查中 freeβhCG 检查结果偏高，是否必须做羊水穿刺，需要综合多方面因素考虑，包括唐筛准确率、胎儿发育情况、孕妇年龄、家族遗传史、其他产检指标等。 1. 唐筛准确率：唐氏筛查只是一种初步筛查手段，其准确率并非 100%。如果单项指标偏高，提示胎儿存在唐氏综合征风险，但不能确诊。 2. 胎儿发育情况：通过 B 超等检查观察胎儿的结构和发育是否正常，这对判断是否需要进一步检查有一定参考价值。 3. 孕妇年龄：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。高龄孕妇若唐筛单项偏高，做羊水穿刺的必要性可能更大。 4. 家族遗传史：若家族中有唐氏综合征或其他染色体异常疾病患者，也会增加胎儿患病风险，此时羊水穿刺可能更有助于明确诊断。 5. 其他产检指标：如 NT 检查、无创 DNA 检查等结果，也会影响医生对是否进行羊水穿刺的判断。 总之，唐氏筛查单项指标偏高，是否做羊水穿刺应在医生综合评估后决定。医生会根据孕妇的具体情况权衡利弊，给出最适合的建议。
2025-01-20 22:50
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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mom值是属于临界值，因为唐氏综合症是不可能治愈的，现在有指标异常，是不能排除患病的可能性，需要及时完善检查确定是不是有患病的建议是可以到正规医院查一下羊膜穿刺，确定是不是有患病的可能性
2016-02-17 16:44
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