丙酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致丙酸代谢相关酶的缺陷。患者会出现代谢性酸中毒、低血糖、高血氨等症状。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、对症治疗等。 1. 疾病原理：基因突变使丙酰辅酶 A 羧化酶活性降低或缺失，导致丙酸及其代谢产物在体内蓄积，影响多个器官和系统的功能。 2. 症状表现：常见的有呕吐、嗜睡、抽搐、发育迟缓、智力障碍等。 3. 诊断方法：通过血液和尿液有机酸分析、基因检测等明确诊断。 4. 饮食控制：限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方营养粉。 5. 药物治疗：左卡尼汀、甜菜碱、甲硝唑等药物有助于改善代谢。 6. 对症治疗：出现低血糖及时补充葡萄糖，酸中毒时纠正酸碱平衡。 丙酸血症需要长期治疗和管理，患者及家属应积极配合医生，定期复查，以提高生活质量，减少并发症的发生。

是有机酸血症吧？这个方面遗传代谢门诊应该有资料。有机酸血症有很多分型，有的可以成活至成人，有的比较麻烦……多数孩子因为发现晚而出现各种症状（也可以说是因为出症状而发现的），多累及神经系统，表现为智力低下，学习困难，惊厥（就是抽筋）。建议去儿童专科医院治疗。如果在上海，可以去新华医院挂个小儿内分泌代谢门诊。

遗传代谢性疾病