地中海贫血的诊断主要依据临床表现、家族史、血常规检查、血红蛋白电泳及基因检测等。 1. 临床表现：患者常出现贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕等，还可能有脾肿大、黄疸等。 2. 家族史：家族中有地中海贫血患者，尤其是父母，增加患病风险。 3. 血常规检查：可显示红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低等。 4. 血红蛋白电泳：能检测出异常的血红蛋白成分。 5. 基因检测：是确诊的重要方法，明确基因突变类型。 综合以上多种检查方法，医生能够准确诊断地中海贫血，并制定合适的治疗方案。患者一旦怀疑有地中海贫血，应及时到正规医院血液科就诊，接受专业的诊断和治疗。

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（1）HbH病：①临床：可有黄疸,贫血,肝脾肿大.②血液学：a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常；b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞；c.MCH降低；d,红细胞渗透脆性降低；e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带.④遗传：家系中可有HbH病患者.⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析.

目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法，不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的：