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陈乐天 主任医师
北京友谊医院
三级甲等
风湿内科
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铜蓝蛋白偏低,想确诊是否为肝豆状核变病,一般可挂神经内科或肝病科。这需要综合多种因素,如症状表现、家族病史、进一步的检查等。 1.症状表现:患者可能出现震颤、肌强直、构音障碍等神经系统症状,或黄疸、腹水等肝脏症状。 2.家族病史:了解家族中有无类似疾病患者,有助于诊断。 3.进一步检查:可能包括基因检测、眼科检查(查看有无角膜 K-F 环)等。 4.鉴别诊断:需与帕金森病、特发性震颤等疾病相鉴别。 5.医生经验:经验丰富的医生能更准确地判断病情。 总之,通过综合多方面的因素,结合专业医生的判断和相关检查,才能明确是否为肝豆状核变病。
2025-04-01 14:15
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,现在大部分医院都有肝病科这个病属家族性遗传病,近亲结婚的孩子发病率较高,希望结果一切正常
2016-02-14 11:45
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,这位朋友!肝豆状核变性,也就是wilson's病,是常见染色体隐性遗传性疾病,表现为铜代谢异常。其属于消化内科的疾病。其诊断要点:1.家族史:可能有兄、姊患病史或父母有亲缘关系以及家族中有相同患者。2.无法解释的肝脏疾病、肝脾肿大、肝功异常,应怀疑此病并做进一步检查。3.铜蓝蛋白及铜氧化酶吸光度降低是本病特征之一。建议你去消化内科就诊,明确诊断!如果是可采取低铜饮食、减少铜吸收(硫酸锌)、促进铜排除(D-青霉胺)、中药治疗(黄连等)等治疗。
2016-02-14 06:13
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回答1
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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患者的主要是铜蓝蛋白偏低。主要表现首先是肝的症状其次是神经方面的,可先挂肝胆科看一下,我觉得。但是它是属于代谢性疾病。
2016-02-14 03:44
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»