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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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肝豆状核变性是一种遗传性疾病，30 岁患有该病能否怀孕，取决于病情控制情况、身体整体状况、遗传咨询结果、治疗药物影响以及孕期管理能力等。 1. 病情控制情况：若病情稳定，铜代谢指标接近正常，肝脏功能良好，怀孕的风险相对较低。 2. 身体整体状况：包括心肺功能、营养状况等。良好的身体素质有助于承受孕期的变化。 3. 遗传咨询结果：该病有遗传倾向，需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。 4. 治疗药物影响：部分治疗药物可能对胎儿有潜在危害，需调整用药方案。 5. 孕期管理能力：患者及家属能否严格遵循医嘱，定期产检，及时发现和处理问题。 总之，30 岁患有肝豆状核变性病的女性，怀孕前应充分评估上述因素，与医生密切沟通，权衡利弊后再做决定。
2024-12-08 22:04
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
