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14岁孩子挤眼反复,多项检查后原因不明,咋回事?

肝豆状核变性

5岁很频繁的挤眼睛,未发现其他抽动症症状,医生说是轻微的抽动症。后服用调理脾胃,补充钙的中药,缓解了症状(5-13岁期间还有轻微挤眼睛),直到13岁,挤眼睛的症状完全消失(大约1年多时间)。到14岁(去年),又出现轻微的挤眼睛症状。今年6月进行血液检测,铜蓝蛋白(免疫比浊法)0.15g/l(参考值0.2-0.6)。抗“o”(免疫比浊法)137IU/ml(参考值0-116)类风湿因子和C反应蛋白正常。怀疑是肝豆状核变性,进行头部核磁共振扫描和肝胆脾胰彩超检查,均未见异常。血液检测肝功,除碱性磷酸酶318U/L(标准值40-150),直接胆红素3.9umol/L(标准值0-3.4)外,其他指标均正常。离子微量元素检测,总钙、镁、钾、钠、氯、血清铁、锌、血清铜均正常值,磷1.72mmol/L(标准值0.96-1.62)。尿常规和肾功正常。血铅163,(标准值1-100)。通过这些数据,是否可以排除是肝豆状核变性?还要怎么检测能找到挤眼睛的原因?能排除是器质性病变,只考虑神经紧张等因素引起此病吗?:::

  • 回答3

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    杨铁生 主任医师

    北京大学人民医院

    三级甲等

    风湿免疫科

    孩子挤眼睛反复,多项检查后仍未明确原因,可能与眼部疾病、微量元素失衡、心理因素、抽动症未愈、神经调节异常等有关。 1.眼部疾病:如结膜炎、角膜炎等炎症刺激,或倒睫、干眼症等,都可能导致挤眼。需要进行眼科专科检查,如裂隙灯检查等。 2.微量元素失衡:虽然部分微量元素正常,但某些元素的轻微波动也可能产生影响。比如血铅偏高,可通过饮食调整,多吃富含蛋白质、钙、铁等的食物。 3.心理因素:学习压力大、精神紧张等心理因素可能引发。要关注孩子的心理状态,给予支持和鼓励,必要时进行心理疏导。 4.抽动症未愈:抽动症可能未完全康复,病情出现波动。可继续观察症状变化,必要时调整治疗方案。 5.神经调节异常:神经系统的发育不完善或功能失调也可能是原因之一。 孩子挤眼睛的原因较为复杂,需要综合考虑多方面因素,并在医生的指导下进一步检查和治疗。同时,家长要给予孩子足够的关心和支持,帮助孩子养成良好的生活和用眼习惯。

    2025-04-02 13:05
  • 回答2

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好,肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术。

    2016-01-31 14:49
  • 回答1

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    小儿抽动症是一种小儿神经系统常见疾病,其早期症状一般表现在面部,比如眨眼、耸鼻子、努嘴、嘴角抽动,随后出现鼓肚子、四肢抖动、耸肩,有的还伴有清嗓子。小儿抽动症的发病原因比较复杂,有些与孩子平时的不良饮食和生活习惯有很大关系,有些与链球菌感染等有关。一旦发现孩子有抽动症的症状应立即带孩子到专业地点接受检查一旦确诊为抽动症应立刻接受治疗,以免延误治疗的最佳时机。

    2016-01-31 10:22
就医问药

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什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

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