孕妇 32 周胎儿 18 号染色体短臂缺失能要吗
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):孕妇32周,脐血穿刺检查到胎儿18号染色体短臂缺失,这孩子能要吗因胎儿左侧脑室宽约6.7mm,右侧脑室宽约7mm.,左肾集合系统分离约3.6mm,右肾集合系统分离约3.9mm,医生建议脐血穿刺检查.结果是18号染色体短臂缺失46,,del(18)(p11.2)曾经治疗情况和效果:现医生要求验父母染色体,结果要下周五才出来想得到怎样的帮助:验父母染色体有用吗?这孩子能要吗?
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回答3
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夏慧敏 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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胎儿 18 号染色体短臂缺失是较为严重的染色体异常,是否能要孩子需要综合多方面因素判断,包括父母染色体结果、胎儿的其他检查情况、后续可能的发展等。 1. 父母染色体:验父母染色体非常有用。如果父母一方存在相同的染色体缺失,可能是遗传导致,相对风险较低;若父母染色体正常,胎儿的异常可能是新发突变,风险相对较高。 2. 胎儿检查:目前胎儿存在脑室增宽和肾集合系统分离,这可能是染色体异常的表现之一,需要持续监测其变化。 3. 染色体异常影响:18 号染色体短臂缺失可能导致胎儿出现多种发育异常和疾病,如智力障碍、生长迟缓、心脏问题等。 4. 医疗建议:医生会根据综合情况给出专业建议。如果风险过高,可能会建议终止妊娠;若情况相对较好,可能会建议继续妊娠并密切观察。 5. 家庭考量:家庭需要考虑自身的经济、心理和抚养能力,做出符合自身情况的决定。 总之,胎儿 18 号染色体短臂缺失是一个复杂且严重的问题,需要综合各方面因素谨慎决定,同时要尊重医生的专业意见和家庭的意愿。
2025-04-02 17:12
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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18三体综合征”可能出现的临床症状:患儿出生时,体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。
2016-01-30 17:41
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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18三体综合征”可能出现的临床症状:患儿出生时,体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。
2016-01-30 09:55
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